Alportův syndrom je znám i pod názvem Hematuricko-nefropatická hluchota, Hemoragická familiární nefritida, dědičná hluchota a nefropatie, dědičná nefritida anebo také dědičná nefritida se smyslovou hluchotou.


Nemoc je pojmenována po britském lékaři Cecilovi A. Alportovi, který v roce 1927 popsal progresivní dědičnou nefritidu spojenou s hluchotou. Nemocí přitom častěji trpí muži než ženy. Oficiálně nemoc název Alportův syndrom získala až v roce 1961.

Co je to Alportův syndrom

Alportův syndrom je vzácné dědičné onemocnění ledvin, jež může mít vliv na vnitřní ucho a oko. Nemoc je způsobena genetickou mutací, která ovlivňuje IV kolagen, jenž má na starost velkou část důležitých tkáňových struktur, přítomné ve všech tkáních, včetně ledvin, vnitřního ucha a oka. V konečném výsledku pak existují 3 typy Alportova syndromu: – X-vázaný Alportův syndrom, který je i nejběžnější (hůře jsou na tom muži); Autozomálně recesivní alportův syndrom, kdy jsou na tom muži i ženy podobně a také i autozomálně dominantní forma, kdy jsou naprosto shodná.

Ledviny

U všech typů jsou vždy poškozeny ledviny, kdy drobné cévy v glomerulech nemohou filtrovat odpadní látky a přebytečné tekutiny v těle. Typickým projevem u tohoto onemocnění je krev v moči. Někdy se u dětí objeví hnědá, růžová nebo červení moč po několik dní ve spojení s nachlazením anebo chřipkou. Typická je i bílkovina v moči, vysoký krevní tlak, otoky končetin a v oblasti očí. Poškození ledvin vede postupně k selhání ledvin. Přibližně 50% skončí na dialýze anebo transplantaci ledvin do 25 let. 90% je v konečném stádiu do 40 let. Ženy tímto onemocněním trpí sice méně, ale pozorování ukázalo že podobně na tom jako muži je do 40 let 12% žen, v 60 letech pak 30% a v 80 letech pak 40%. Součástí tohoto stavu je proteinurie i ztráta sluchu. Selhání ledvin se často odehrává v pubertálním věku a pak ve středním věku.

Vnitřní ucho

Dalším příznakem tohoto onemocnění je ztráta sluchu, k němuž někdy dochází již při narození, ale jindy v pozdním dětství nebo v časné adolescenci. V některých rodinách ke ztrátě sluchu nedochází. Nicméně u 80% ke ztrátě sluchu dojde vždy v určitém období života. Ženy sluch obvykle ztratí v dětství. Nemocní s autosomální dominantní formou sluch ztrácí v pozdějším věku. Sluch se nezlepší ani po transplantaci ledvin. Pomoci jim však může naslouchadlo.

Oči

Asi 15-20% nemocných s Alportovým syndromem postihuje abnormalita tvaru čočky. Těmto lidem se pak pozvolna zhoršuje zrak a potřebují brýle. Stav může vést až ke kataraktě. Mnoho lidí má rovněž abnormálně zbarvenou sítnici, což však naštěstí nevede k žádným abnormalitám vidění. Horší je to s opakujícími se erozemi rohovky, zapotřebí je chránit své oči za každých okolností. 5% nemocných pak může postihnout makulární díra, která vede k ztrátě zraku. Rozšířená zornice pak vede k mlhavému nebo zkreslenému vidění.

Diagnostika

Alportův syndrom odhalí test v moči, krevní náběry, biopsie ledvin, vyšetření sluchu a zraku a následně pak genetický test.

Léčba

Neexistuje. Řeší se pouze příznaky. Zpomaluje se zhoršující se stav. Základem toho je dieta, diuretika, léčba krevního tlaku. Nakonec může být řešením transplantace ledvin. Ta je ostatně i považována za nejlepší řešení tohoto problému.

Další články z rubriky

Štítky: , , ,

Tvůj komentář k článku

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna.